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Presentazione

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave (eterozigote, HeFH, 1 caso ogni 500 individui circa) e una più grave (omozigote, HoFH, 1 caso ogni 1.000.000 di individui). Questa prevalenza stimata teoricamente rappresenta probabilmente una sottostima, in quanto si basa sui tassi di prevalenza in campioni di pazienti ricoverati in ospedale e su registri di patologia, ed è influenzata dalla morte precoce nei pazienti con ipercolesterolemia familiare.

Ad oggi si stima che la prevalenza per l’ipercolesterolemia familiare omozigote possa attestarsi intorno ad 1 caso ogni 160.000 abitanti. La patologia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine chiave quali il recettore delle LDL e coinvolte nel suo ciclo metabolico, con conseguente aumento delle concentrazioni plasmatiche del colesterolo LDL. Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al marcato aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus.

La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre) e arco corneale (depositi di grasso intorno all’iride).

Scopo del presente corso è fare il punto della situazione su diagnosi e trattamento della Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH), basandosi sui dati presenti nei lavori scientifici, nelle linee guida e nella pratica clinica.

Programma

Il corso è articolato in sei letture frontali con registrazione audio/video e slide sincronizzate

 

- Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: un fenotipo con differenti genotipi • L. Pisciotta

- Alterazione del metabolismo lipidico e lipoproteico nella ipercolesterolemia familiare omozigote • G.D. Norata

- Inquadramento clinico dell'ipercolesterolemia familiare omozigote • G. Pigna

- Trattamenti per l'ipercolesterolemia familiare omozigote a confronto • D. Noto

- Linee Guida EAS e SISA • M. Pirro

- Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici • A.B. Cefalù


Ulteriore materiale di supporto e approfondimento è disponibile in formato pdf

Ipercolesterolemia familiare omozigote: nuove evidenze e raccomandazioni ai medici per migliorare la diagnosi e la gestione clinica
Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 Supplemento 1

Nuove terapie ipolipemizzanti per i pazienti con ipercolesterolemia familiare
Documento si consenso della Società Italiana Studi sull’Arteriosclerosi
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 Supplemento 2

 

Informazioni

Obiettivo formativo

2 - Linee guida - Protocolli - Procedure

Mezzi tecnologici necessari

PC e connessione internet

Procedure di valutazione

Questionario (obbligatoriamente a risposta multipla e a doppia randomizzazione).

Il limite massimo di ripetizioni della prova è stato stabilito nel numero di 5 possibilità. (Comunicato AGE.NA.S. del 23/06/2014: Indicazioni della Commissione Nazionale per la Formazione Continua sulla Formazione a Distanza)

Prerequisiti cognitivi

n.d.

Descrizione modulo formativo

Il corso è articolato in sei letture frontali con registrazione audio/video e slide sincronizzate

Responsabili

Responsabile Scientifico

  • Prof. Alberico L. Catapano
    Professore ordinario di Tossicologia Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano
    Scarica il curriculum

Docente

  • Prof. Angelo Baldassare Cefalu'
    Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.Mi.S), Università degli studi di Palermo
  • Prof. Giuseppe Danilo Norata
    Dipartimento di Scienze farmacologiche e Biomolecolari – Università degli Studi di Milano
  • Dott. Davide Noto
    Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.Mi.S), Università degli studi di Palermo
  • Dott. Giovanni PIGNA
    Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
  • Dott. Matteo Pirro
    Dipartimento di Medicina - Università degli studi di Perugia
  • Prof.ssa Livia Pisciotta
    Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Genova

Tutor

  • Prof. Angelo Baldassare Cefalu'
    Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.Mi.S), Università degli studi di Palermo
  • Prof. Giuseppe Danilo Norata
    Dipartimento di Scienze farmacologiche e Biomolecolari – Università degli Studi di Milano
  • Dott. Davide Noto
    Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica (Di.Bi.Mi.S), Università degli studi di Palermo
  • Dott. Giovanni PIGNA
    Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
  • Dott. Matteo Pirro
    Dipartimento di Medicina - Università degli studi di Perugia
  • Prof.ssa Livia Pisciotta
    Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Genova

Elenco delle professioni e discipline a cui l'evento è rivolto

Medico chirurgo

  • Allergologia ed immunologia clinica
  • Anatomia patologica
  • Anestesia e rianimazione
  • Angiologia
  • Audiologia e foniatria
  • Biochimica clinica
  • Cardiochirurgia
  • Cardiologia
  • Chirurgia Generale
  • Chirurgia Maxillo-facciale
  • Chirurgia pediatrica
  • Chirurgia plastica e ricostruttiva
  • Chirurgia toracica
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  • Continuita assistenziale
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